重癥肌無(wú)力是一種自身免疫性疾病，其特征是自身抗體錯(cuò)誤地攻擊神經(jīng)-肌肉接頭的乙酰膽堿受體，導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳遞障礙，進(jìn)而引起肌肉無(wú)力和疲勞。在正常生理過(guò)程中，神經(jīng)末梢釋放的乙酰膽堿會(huì)與肌肉細(xì)胞表面的受體結(jié)合，促使肌肉收縮。然而，在重癥肌無(wú)力患者體內(nèi)，這種受體被錯(cuò)誤地識(shí)別為外來(lái)物質(zhì)，遭受免疫系統(tǒng)的攻擊，從而削弱了肌肉接收信號(hào)的能力。
盡管重癥肌無(wú)力在人群中并不常見(jiàn)，全球的患病率大約在每百萬(wàn)人口中有150至250例，年發(fā)病率約為每百萬(wàn)人口中4至10例。在我國(guó)，重癥肌無(wú)力的發(fā)病率大約為每十萬(wàn)人中0.68例，女性略多于男性。該病可發(fā)生于任何年齡，但以30歲和50歲左右為兩個(gè)發(fā)病高峰，此外，中國(guó)兒童及青少年的患病率高達(dá)50%，形成了第三個(gè)發(fā)病高峰。據(jù)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，我國(guó)70至74歲年齡組的發(fā)病率較高。
重癥肌無(wú)力的確切病因尚未完全明了，研究認(rèn)為可能與遺傳、感染、特定藥物或環(huán)境因素有關(guān)，并且與自身免疫性疾病有著緊密的關(guān)系。此外，某些類型的腫瘤，如胸腺瘤，也與重癥肌無(wú)力有一定關(guān)聯(lián)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，65%至80%的患者存在胸腺增生，而10%至20%的患者伴有胸腺瘤。
該疾病的癥狀表現(xiàn)為全身骨骼肌的波動(dòng)性無(wú)力和易疲勞性，典型的“晨輕暮重”現(xiàn)象，即在活動(dòng)后癥狀加重，休息后減輕。眼外肌是最常受累的肌肉群，表現(xiàn)為對(duì)稱或非對(duì)稱性的上瞼下垂和雙眼復(fù)視，這是重癥肌無(wú)力患者常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，超過(guò)80%的患者會(huì)出現(xiàn)。面肌受累可能導(dǎo)致眼瞼閉合無(wú)力、鼓腮漏氣、鼻唇溝變淺、表情肌無(wú)力等癥狀。咀嚼肌和咽喉肌的受累可能導(dǎo)致咀嚼和吞咽困難，以及構(gòu)音障礙、鼻音、飲水嗆咳和聲音嘶啞等。頸肌無(wú)力可能導(dǎo)致抬頭困難，而肢體無(wú)力則以近端肌肉為甚，如抬臂、梳頭、上樓梯等動(dòng)作困難，但感覺(jué)通常正常。呼吸肌無(wú)力可能導(dǎo)致呼吸困難。
在疾病早期，可能僅表現(xiàn)為眼外肌、咽喉肌或肢體肌肉的無(wú)力，且腦神經(jīng)支配的肌肉比脊神經(jīng)支配的肌肉更容易受累。肌無(wú)力通常會(huì)從一組肌肉開(kāi)始，逐漸蔓延到其他肌肉群，直至全身性的肌無(wú)力。有些患者的病情可能在短期內(nèi)迅速惡化，出現(xiàn)肌無(wú)力危象，這是一種潛在的生命危險(xiǎn)的緊急情況。
