病情描述:白化病患兒全身毛發(fā),眉毛,睫毛,全白,我們夫妻倆正常,如果要懷孕需要做什么撿查呢?
患者信息:女 30歲
疾病標(biāo)簽:
提問時(shí)間:2018-09-28
提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考
你好,一般做基因檢查這方面!
你好
不好意思來遲了,手機(jī)沒信號(hào),請(qǐng)問去哪可以做基因檢測(cè),我人在深圳惠州
一般省級(jí)的醫(yī)院就可以得
請(qǐng)問有可以預(yù)防的方法嗎?
這個(gè)沒有辦法預(yù)防!
家族幾代都沒有這種病,老公家也沒有這種病,也不知道怎么會(huì)有這種病
有些人有基因攜帶,沒表達(dá)
如果在懷孕,還會(huì)是嗎?
有可能
做基因檢測(cè)大概多少錢,在廣東這邊
白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
竇麗敏主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
兒童皮炎、濕疹、小兒外陰疾病,蕁麻疹、白斑病、白癜風(fēng),銀屑病,指甲問題,嬰幼兒血管瘤,兒童毛發(fā)疾病,如發(fā)色異常,脫發(fā)等。兒童痤瘡,兒童遺傳性皮膚病如白化病,大皰性表皮松解癥,魚鱗病,脂質(zhì)沉積癥,先天性彌漫性肥大細(xì)胞增生癥,著色性干皮病等的診療。遺傳性皮膚病的遺傳咨詢。
張佳主治醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
遺傳性皮膚病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。 (如 I型神經(jīng)纖維瘤病,Legius綜合征等咖啡斑相關(guān)遺傳??;白化病,色素失禁癥,著色性干皮病等色素相關(guān)遺傳病; 遺傳性大皰表皮松解癥等皰?。霍~鱗病,掌跖角皮癥等角化性疾??;先天性無痛無汗癥;先天性毛發(fā)異常;血管畸形,發(fā)育異常等綜合癥及未知疑難遺傳性皮膚?。?/p>
郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
擅長:作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學(xué)會(huì)河北分會(huì)理事。河北醫(yī)學(xué)會(huì)第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T,河北省醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?!陡呒?jí)資格評(píng)審答辯指南》副主編。
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長:擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治,尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。
黃紹平主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
擅長:對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對(duì)小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測(cè)進(jìn)行了系列性研究。近十…
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