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請問你家寶寶都是多大的？
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什么時(shí)候檢查的
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是已經(jīng)確診了嗎
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一個(gè)是2007年還有一個(gè)是2012年的，己經(jīng)確診了
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是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)
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這個(gè)是染色體隱性遺傳
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基因有問題嗎？
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會不會是基因有問題？
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是的
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染色體是
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隱性的
神經(jīng)癥
一般體訴較多，特別是體訴與情緒因素有關(guān)而臨床上又查不到肯定的體征者診斷為神經(jīng)癥。
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郭卓平主任醫(yī)師,教授
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擅長：作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學(xué)會河北分會理事。河北醫(yī)學(xué)會第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學(xué)會第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒壻Y格評審答辯指南》副主編。
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