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病情描述：弟弟現(xiàn)在查出進行性肌營養(yǎng)不良，我（姐姐）目前懷孕18周，基因檢測結(jié)果還沒出，神經(jīng)科醫(yī)生建議提早做產(chǎn)前診斷，我想咨詢一下產(chǎn)前診斷的相關(guān)事項。
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患者信息：女 26歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時間：2019-01-25
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好，現(xiàn)在懷孕多長時間了？
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現(xiàn)在可以做羊穿 檢測相關(guān)基因
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18周了
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我就想問一下 是現(xiàn)在就做羊水穿刺 還是要查查孩子性別 再做羊穿
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可以做羊穿 檢測相關(guān)基因
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沒法查性別
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除此之外有沒有別的方法
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醫(yī)生說 女孩兒一般不會發(fā)病 男孩兒的話就50%幾率
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因為在北京看的病 醫(yī)生建議我做羊穿 就去北京做還是別的什么地方也可以做 比較權(quán)威的醫(yī)院
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進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一
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如果男孩 就會有病
進行性肌營養(yǎng)不良癥
進行性肌營養(yǎng)不良癥(progressive myodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點，因而形成許多類型。本節(jié)僅就其中較主要的類型進行概要介紹。
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何傳祥副主任醫(yī)師
江西省婦幼保健院
擅長：產(chǎn)前篩查與診斷，孕期及哺乳期用藥咨詢，孕期常見不適的診斷和處理，先兆流產(chǎn)，早產(chǎn)，胎膜早破，前置胎盤，妊娠期高血壓疾病，妊娠期糖尿病，妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥等的診斷和處理，產(chǎn)鉗術(shù)和剖宮產(chǎn)術(shù)。
汪叢敏主任醫(yī)師
保定市第一中心醫(yī)院
擅長：擅長婦產(chǎn)科常見病多發(fā)病治療，如妊娠期糖尿病，妊娠期高血壓疾病，妊娠合并甲狀腺疾病，前置胎盤，胎盤植入，早產(chǎn)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，宮頸機能不全等等。全婦科腫瘤，子宮肌瘤，卵巢囊腫輸卵管癌，卵巢癌等等
王曉彩主任醫(yī)師
沈陽市婦嬰醫(yī)院
擅長：尤擅長于圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的研究。分別于國家級雜志發(fā)表論文多篇。
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