-
病情描述：氨基酸代謝異常典型的氨基酸代謝異常
-
患者信息：女 1歲
-
疾病標(biāo)簽：
-
提問時間：2019-06-03
肖二明主治醫(yī)師
咨詢量：811
擅長：從事兒科工作10余年，對新生兒疾病、兒科呼吸（急性上呼吸道感染、皰疹性咽峽炎、支氣管炎、肺炎）、手足口病、消化（急性胃腸炎、消化不良、腹瀉）、泌尿（泌尿系感染、腎病綜合征、泌尿系急性）、血液、免疫系統(tǒng)（系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)締組織病、川崎?。┑瘸Ｒ姴∮胸S富的臨床經(jīng)驗。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
-
您好！我是肖二明醫(yī)生。 您的寶貝有做遺傳代謝病篩查是嗎？可以把結(jié)果發(fā)給我看一下。 寶貝有什么癥狀嗎？
-
針對上述咨詢，我對您的總結(jié)建議如下： 可能疾?。哼z傳代謝??？ 處理意見：其他 意見詳情：因為沒能與您及時溝通，所以沒有幫您解答問題。 如果已明確是哪些氨基酸代謝異常，可于遺傳代謝病門診咨詢，對于一些疾病可以該用特殊飲食方式或補(bǔ)充某種物質(zhì)以改善癥狀的。 診斷需要明確是哪些氨基酸代謝出了問題，同時需要完善基因檢測。
-
醫(yī)生總結(jié)
遺傳代謝病
遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被帷⒂袡C(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
遺傳代謝病 相關(guān)文章
遺傳代謝病可咨詢醫(yī)生
葉新華主任醫(yī)師,副教授
蘭州大學(xué)第一醫(yī)院
小兒生長發(fā)育落后、矮小癥、性早熟、睡眠障礙、遺尿、兒童發(fā)育與行為障礙：多動、抽動癥、兒童心理問題、智力落后等
賈云霞主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
小兒神經(jīng),(癲癇，脫髓鞘及遺傳代謝疾病)內(nèi)分泌疾病(矮小癥)，以及早產(chǎn)兒疾病診治及管理
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
新生兒科相關(guān)咨詢
新生兒科可咨詢醫(yī)生
查看更多醫(yī)生>
遺傳代謝病三甲醫(yī)院掛號
查看更多可掛號醫(yī)院如果咨詢頁面相關(guān)的信息未能滿足您的需求,建議您查看本市/全部的醫(yī)院及醫(yī)生排行榜
