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病情描述：新生兒足跟血篩查結(jié)果異常，第一次采血時間是2020年7月14日當天黃疸膚測17，口服茵芝黃和益生菌，22日結(jié)果出來顯示c3值11.82，其他還有高有低，當天又抽血復查尿機酸甲基丙二酸555.57，半胱氨酸檢測33.8，串聯(lián)質(zhì)譜c3數(shù)值降一點11.2。
患者信息：男
疾病標簽：
提問時間：2020-07-25

花少棟主任醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院新生兒科

擅長：兒科慢性咳嗽，支氣管哮喘，嬰幼兒肺炎，腹瀉，小兒驚厥，新生兒窒息，缺氧缺血性腦病，顱內(nèi)出血，胎糞吸入綜合征，新生兒肺炎，新生兒黃疸新生兒遺傳代謝性疾病，新生兒驚厥，感染及膿毒癥休克，早產(chǎn)兒的管理。

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

這個還是要考慮甲基丙二酸血癥。
如果這個病嚴重嗎？對以后的智力發(fā)育和生活有影響嗎？
可以查查基因哪，有的是b12有效型的,治療效果還好的。
如果是基因問題這個對以后生活有影響嗎？我已經(jīng)生兩個孩子了很健康
一般早治療后續(xù)恢復都可以的。
對壽命和下一代有影響嗎？男孩子大了如果運動什么的有影響嗎
能跟正常人一樣生活。
終身用藥物控制嗎
要
有一部分人飲食控制就行，不需要用藥的。
甲基丙二酸血癥（MMA）治療治療原則為減少代謝毒物的生成和(或)加速其清除。 1.急性期治療甲基丙二酸血癥急性期治療應以補液糾正酸中毒為主，同時限制蛋白質(zhì)攝人，供給足夠的熱量。若持續(xù)高氨血癥(血氨>600微摩爾每升,則要通過腹膜透析或血液透析去除毒性代謝物。補充左旋肉堿100一300mg/Kg.d ;維生素B12 1mg/d.肌內(nèi)注射,連續(xù)3-6日。應用新霉素或甲硝唑治療，可以降低體內(nèi)甲基丙二酸的水平。 2.長期治療 (1)飲食治療:限制天然蛋白質(zhì)攝入，每日1.0 一1.5g/kg.給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，每日1.5-2.g/kg.在治療過程中監(jiān)測血氨基酸濃度，以防缺乏。 (2)維生素B12有效型患者每周肌內(nèi)注射維生素B12 1~2次,每次1.0mg,部分患者可口服甲基鈷胺素500~1000ug/d。 (3)左旋肉堿:促進甲基丙二酸和?；鈮A排泄，常用劑量為50~200mg /(kg.d)。 (4)甜菜堿和葉酸:用于合并同型半胱氨酸血癥、貧血患者，甜菜堿500~1000mg/d,口服,葉酸10-30mg/d,口服。

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黃疸

　　黃疸(jaundice)是常見癥狀與體征，其發(fā)生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內(nèi)膽紅素濃度升高所致。臨床上表現(xiàn)為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。因鞏膜含有較多的彈性硬蛋白(elastin)，與膽紅素有較強的親和力，故黃疸患者鞏膜黃染常先于黏膜、皮膚而首先被察覺。當血清總膽紅素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黃疸時，稱隱性黃疸或亞臨床黃疸;當血漬總膽紅素濃度超過34.2μmol/L時，臨床上即可發(fā)現(xiàn)黃疸，也稱為顯性黃疸。

黃疸可咨詢醫(yī)生

張繼紅主任醫(yī)師,教授

中山大學附屬第一醫(yī)院

醫(yī)療特長：長期從事肝膽外科臨床工作，具有扎實的專業(yè)理論知識、豐富的臨床實踐經(jīng)驗、較強的教學能力和科研能力，能完成包括左、右半肝切除、左、右肝三葉切除、肝門部膽管癌根治術(shù)、胰十二指腸切除術(shù)、胰體尾切除、各種復雜膽腸吻合術(shù)等各種肝膽胰脾外科手術(shù)，并能熟練地將腹腔鏡、膽道鏡技術(shù)應用于肝膽胰脾外科手術(shù)，在處理復雜肝膽外科疾病方面具有獨到見解。

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張先華主任醫(yī)師,教授

湖南省人民醫(yī)院

擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細胞病毒感染、EB病毒感染等等。

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