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嗯，如果染色體異常就是特納綜合征。
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確診就是看染色體，這個才是標準。
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醫(yī)生說有時間染色體也不一定準確
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醫(yī)生說有時間染色體也不定準確
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大部分是缺一條染色體，有小部分是雜合，可能染色體條數(shù)正常
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但是大部分患者都是缺乏一條染色體，染色體能查出問題的幾率較大。
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有特納綜合征的表現(xiàn)嗎？
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都有什么表現(xiàn)？
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這個病臨床上多見嗎？
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該病的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為身材矮小(身高往往低于150厘米)、女性的第二性征不發(fā)育(表現(xiàn)為外陰幼稚、子宮偏少或者子宮缺如)、眼瞼下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、掌紋通關手、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等
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不少見
染色體異常
染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體?！ ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。
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陳亮副主任醫(yī)師
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1,中西醫(yī)結合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產的男方因素篩查及診療。 3,反復人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質量調理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師，擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學處理，特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。 尤擅長男科常見及疑難手術，尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結扎避孕術、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術。
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唐篩或無創(chuàng)高風險進一步咨詢，染色體異常及基因報告的解讀，羊膜腔穿刺技術及結果咨詢，婦科、產科常見病超聲檢查及異常報告咨詢。
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擅長：作為主任醫(yī)師曾負責病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學會河北分會理事。河北醫(yī)學會第二屆醫(yī)療事故技術鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學會第一屆預防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒壻Y格評審答辯指南》副主編。
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擅長：擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經系統(tǒng)疾病、家庭健康指導及消化內鏡技術等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內感染、巨細胞病毒感染、EB病毒感染等等。
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