-
病情描述：孩子出生一個星期后醫(yī)院采腳底血一周后說孩子苯丙酮值偏高讓復查
-
患者信息：男
-
疾病標簽：
-
提問時間：2016-01-16
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
-
你好，根據(jù)病情描述苯丙酮值高，考慮苯丙酮尿癥的可能性較大，建議權威醫(yī)院檢查，明確病情，及時治療
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗。
兒科綜合可咨詢醫(yī)生
查看更多醫(yī)生>
郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院
擅長：作為主任醫(yī)師曾負責病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學會河北分會理事。河北醫(yī)學會第二屆醫(yī)療事故技術鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學會第一屆預防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T。《高級資格評審答辯指南》副主編。
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長：擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導及消化內(nèi)鏡技術等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細胞病毒感染、EB病毒感染等等。
黃紹平主任醫(yī)師
西安交通大學第二附屬醫(yī)院
擅長：對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗。對小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測進行了系列性研究。近十…
苯丙酮尿癥三甲醫(yī)院掛號
查看更多可掛號醫(yī)院-
中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院
中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心
四川大學華西醫(yī)院
浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院
西京醫(yī)院
江蘇省人民醫(yī)院
北京大學第一醫(yī)院
北京大學人民醫(yī)院
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院
華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
復旦大學附屬中山醫(yī)院
中山大學附屬第一醫(yī)院
中南大學湘雅二醫(yī)院
鄭州大學第一附屬醫(yī)院
中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
山東大學齊魯醫(yī)院
海軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院
山東省立醫(yī)院
如果咨詢頁面相關的信息未能滿足您的需求,建議您查看本市/全部的醫(yī)院及醫(yī)生排行榜
