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病情描述：三次尿銅都是1300 1400 1500
患者信息：男 32歲
疾病標(biāo)簽：
提問(wèn)時(shí)間：2021-09-26

張杰副主任醫(yī)師

安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

咨詢量：816

擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃?帕金森病,癲癇,頭暈頭痛(偏頭痛),睡眠障礙,癡呆,多發(fā)性抽動(dòng),腦血管病,焦慮抑郁,過(guò)度換氣綜合征,暈厥,周圍神經(jīng)病(腕管綜合征、糖尿病性、格林巴利綜合征),運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化/漸凍人癥),共濟(jì)失調(diào),面癱,腦癱,腦外傷,重癥肌無(wú)力,肌張力障礙(痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、Meige綜合征等運(yùn)動(dòng)障礙)等。診所介紹：中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃灾行?，?guó)家重點(diǎn)臨床?？漆t(yī)院。安徽省神經(jīng)內(nèi)科頂級(jí)單位之一。 ?歡迎您“+關(guān)注”我的內(nèi)科診所，有什么問(wèn)題可以咨詢我，我會(huì)盡我所能專業(yè)回復(fù)您。祝您健康快樂(lè)。

向他提問(wèn)

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好，不好意思。我在外面開會(huì)。等我方便時(shí)回復(fù)您。那是用什么藥情況下的尿銅？
青梅安吃了五天然后挨班兒留了三天的尿***********1500 1
他現(xiàn)在在你們醫(yī)院已經(jīng)住了二十多天了還沒(méi)有定準(zhǔn)
現(xiàn)在交費(fèi)就已經(jīng)交了一萬(wàn)五千多了還沒(méi)有給排同是吃口服青霉啊我們真是受不了
你還忙嗎老師下午也沒(méi)回復(fù)我像他這種情況能判斷之前我記得你說(shuō)過(guò) 他要是超出1000就能確診
您好，開完會(huì)，剛才從珠海飛機(jī)著陸合肥。到家后回復(fù)您。抱歉。要看第十天尿銅的。
現(xiàn)在你們醫(yī)院想讓他做一個(gè)叫臨床全外顯子測(cè)序的一個(gè)東西他和ml pa是一個(gè)嗎當(dāng)時(shí)我們做基因的時(shí)候大夫說(shuō)讓做一個(gè)跟肝豆基因測(cè)序差不多的這個(gè)mlp
他做的這個(gè)尿酮檢測(cè)和你說(shuō)的方法不一樣前五天一直吃藥第6 7 8 3天接著流量
頭疼以他現(xiàn)在這種情況還需要做這個(gè)基因嗎叫全外顯子測(cè)序讓父母也做我們家這邊疫情挺嚴(yán)重讓郵血樣到你們醫(yī)院這邊根本不讓出門快遞也不正常運(yùn)輸會(huì)用好幾天
可以考慮做，第十天沒(méi)有留尿銅嘛？目前看尿銅是支持診斷。血標(biāo)本好幾天不影響結(jié)果的。
那支持診斷為什么還不能確診當(dāng)時(shí)做基因的時(shí)候有一個(gè)ml pa 就是肝豆?fàn)詈俗冃詀tp七b基因ml pa檢測(cè)

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老年癡呆癥

　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語(yǔ)言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無(wú)家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對(duì)少見，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào)，14號(hào)，1號(hào)和19號(hào)染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。