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病情描述：新生兒篩查疑似先天性腎上腺皮質(zhì)增生
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患者信息：男 4歲
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疾病標簽：
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提問時間：2022-02-28
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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多久了？有沒有什么不舒服的？
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這種情況一般是滿月再復查一次，有些孩子復查一下就正常了
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現(xiàn)在四歲了 我想了解這些檢查單是否正常 基因檢測報告正不正常
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有?？漆t(yī)生嗎
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現(xiàn)在4歲有什么癥狀嗎？
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你的這個結(jié)果基本正常，
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因為那個基因無致病性
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這個無致病性指的什么??？基本正常有點模糊，不正常的結(jié)果是會出現(xiàn)什么情況
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擔心孩子會有哪方面的影響
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指的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種比較常見的常染色體隱性遺傳病，是由于皮質(zhì)激素合成過程當中，酶的合成不足，而導致血液當中的濃度降低，而出現(xiàn)了激素水平的一些異常。這個疾病的一個主要的臨床表現(xiàn)就是可能會出現(xiàn)男性化，會出現(xiàn)失言的一些表現(xiàn)，會出現(xiàn)低血鈉，高血鉀循環(huán)的衰竭
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發(fā)病。由于致病基因為隱性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個體，才表現(xiàn)為致病。當一對夫婦均為攜帶者時(即基因型為Gg)，其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個體與患者的比例為3∶1。
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郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院
擅長：作為主任醫(yī)師曾負責病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學會河北分會理事。河北醫(yī)學會第二屆醫(yī)療事故技術鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學會第一屆預防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒壻Y格評審答辯指南》副主編。
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