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  • 病情描述：發(fā)育緩慢，11月齡去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)發(fā)育不良，7號(hào)染色體重復(fù)（后查父母染色體正常），4小時(shí)腦電圖和代謝檢查正常。經(jīng)過(guò)半年康復(fù)訓(xùn)練，目前會(huì)走路、蹲起（都不穩(wěn)），現(xiàn)在主要問(wèn)題是:1、不會(huì)說(shuō)話，斷斷續(xù)續(xù)的無(wú)意識(shí)說(shuō)爸爸媽媽?zhuān)屗f(shuō)一次沒(méi)成功過(guò)；2、與別人交流差，哪里有聲音會(huì)去找，給她說(shuō)指令的話感覺(jué)她聽(tīng)不懂，給她拿吃過(guò)的東西比較敏感，一拿就來(lái)，不給就喊；3、入睡困難，從小睡覺(jué)必須大人抱著哄，中間一直醒

  • 患者信息：女 2歲

  • 疾病標(biāo)簽：

  • 提問(wèn)時(shí)間：2022-06-10

黃紹平

咨詢(xún)量：213

擅長(zhǎng)：對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對(duì)小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測(cè)進(jìn)行了系列性研究。近十…

提示：線上咨詢(xún)不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

  • 黃紹平

    根據(jù)家長(zhǎng)描述的情況，孩子是全面發(fā)育遲緩，病因是染色體異常。已經(jīng)康復(fù)治療了半年，沒(méi)有明確的驚厥發(fā)生。不知道在康復(fù)治療前后做過(guò)幾次發(fā)育評(píng)估？孩子在哪些方面進(jìn)步較快或較慢一點(diǎn)？應(yīng)該根據(jù)目前發(fā)育的水平及孩子進(jìn)步快慢情況來(lái)進(jìn)行下一步的康復(fù)訓(xùn)練安排。

  • 沒(méi)有明確的驚厥

  • 11個(gè)月的時(shí)候評(píng)估各方面都是四五個(gè)月水平，后來(lái)沒(méi)評(píng)估過(guò)，進(jìn)步比較大的是大運(yùn)動(dòng)，11個(gè)月不會(huì)坐，大概1歲半能站起來(lái)走，到現(xiàn)在還走得不太穩(wěn)，進(jìn)步慢的主要是認(rèn)知水平和說(shuō)話

  • 再有就是睡覺(jué)從來(lái)不自主入睡，要抱哄，10點(diǎn)左右睡著，睡著前半夜要醒來(lái)兩三次，后半夜要醒來(lái)兩三次

  • 最近半年由于疫情等原因沒(méi)做康復(fù)鍛煉，就是去上了一些早教課

  • 黃紹平

    你原在哪里康復(fù)訓(xùn)練呢？

  • 黃紹平

    無(wú)論病因如何都要堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練，家庭社區(qū)和醫(yī)院的康復(fù)結(jié)合起來(lái)，孩子年齡小，大腦發(fā)育變化快，進(jìn)步的速度也快一些

  • 西安市兒童醫(yī)院

  • 這幾個(gè)問(wèn)題您有什么好的建議？還要做哪些檢查不？

  • 黃紹平

    最好查一下甲功，肌酶，血氨等，看看有無(wú)異常

  • 您看從來(lái)不自主入睡，要抱哄，10點(diǎn)左右睡著，睡著前半夜要醒來(lái)兩三次，后半夜要醒來(lái)兩三次

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睡眠障礙

　　睡眠障礙(somnipathy)系指睡眠-覺(jué)醒過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的各種功能障礙。睡眠質(zhì)量下降是人們常見(jiàn)的主訴，成年人群中長(zhǎng)期睡眠障礙者可多至15%?！　V義的睡眠障礙應(yīng)該包括各種原因?qū)е碌氖?、過(guò)度嗜睡、睡眠呼吸障礙以及睡眠行為異常，后者包括睡眠行走、睡眠驚恐、不寧腿綜合征等。本章著重討論失眠、睡眠呼吸暫停綜合征、發(fā)作性睡病以及發(fā)作性嗜睡強(qiáng)食綜合征。

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