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病情描述：8個月寶寶戈謝病二型如何治療？
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患者信息：女 1歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時間：2022-06-25
王團結(jié)
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院小兒內(nèi)科
擅長：暫無介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好，我是新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師王醫(yī)生，非常高興由我為您提供醫(yī)療咨詢服務(wù)，請您詳細描述一下孩子的情況，做過什么檢查？。
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這是個遺傳性疾病，治療效果不好。只能說有些治療方法可以嘗試。比如干細胞移植，非常同情您的寶寶。
戈謝病
戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞內(nèi)積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。
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