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病情描述：您好疑似白化病想查一下遺傳病篩查
患者信息：男 1歲
疾病標(biāo)簽：
提問(wèn)時(shí)間：2022-06-30

李強(qiáng)主治醫(yī)師,研究員

日照市中心醫(yī)院皮膚科

咨詢量：15310

擅長(zhǎng)：各種皮膚病如過(guò)敏性皮膚病，銀屑病、病毒細(xì)菌感染性皮膚病的診治，以及各種性病梅毒，淋病非淋，皰疹，尖銳濕疣的診治，以及艾滋病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。

向他提問(wèn)

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好，那樣就可以確診了？有多長(zhǎng)時(shí)間了？
剛說(shuō)的想測(cè)一下基因
可以到當(dāng)?shù)厥〖?jí)醫(yī)院檢測(cè)的
去溫州眼視光醫(yī)院看斜視醫(yī)生說(shuō)初步診斷是眼白化病
要掛什么科
醫(yī)生說(shuō)上海華新兒童醫(yī)院可以測(cè) 但是不知道什么科
掛皮膚科就可以的
檢測(cè)了也有助于判斷的
醫(yī)生讓我掛上海新華兒童醫(yī)院的遺傳內(nèi)分泌科
可是我找不到
那就可以掛內(nèi)分泌科就可以的

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白化病

　　白化病(albinism)是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

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白化病可咨詢醫(yī)生

竇麗敏主治醫(yī)師

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

兒童皮炎、濕疹、小兒外陰疾病，蕁麻疹、白斑病、白癜風(fēng)，銀屑病，指甲問(wèn)題，嬰幼兒血管瘤，兒童毛發(fā)疾病，如發(fā)色異常，脫發(fā)等。兒童痤瘡，兒童遺傳性皮膚病如白化病，大皰性表皮松解癥，魚(yú)鱗病，脂質(zhì)沉積癥，先天性彌漫性肥大細(xì)胞增生癥，著色性干皮病等的診療。遺傳性皮膚病的遺傳咨詢。

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張佳主治醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

遺傳性皮膚病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。（如 I型神經(jīng)纖維瘤病，Legius綜合征等咖啡斑相關(guān)遺傳?。话谆?，色素失禁癥，著色性干皮病等色素相關(guān)遺傳??；遺傳性大皰表皮松解癥等皰病；魚(yú)鱗病，掌跖角皮癥等角化性疾病；先天性無(wú)痛無(wú)汗癥；先天性毛發(fā)異常；血管畸形，發(fā)育異常等綜合癥及未知疑難遺傳性皮膚?。?/p>

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肖勝偉-洛陽(yáng)市中心醫(yī)院-小兒內(nèi)科

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皮膚科可咨詢醫(yī)生

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郭秀穎主任醫(yī)師

吉林大學(xué)第一醫(yī)院

擅長(zhǎng)：皮膚科常見(jiàn)疾病的診治，如蕁麻疹、濕疹、藥疹、結(jié)節(jié)性癢疹等過(guò)敏性皮膚病，以及天皰瘡、類天皰瘡、皰疹樣皮炎等皰類疾病，單純皰疹、帶狀皰疹、生殖器皰疹、水痘等痘病毒感染性皮膚病，梅毒、淋病、尖銳濕疣等性傳播疾病，痤瘡、脂溢性皮炎、斑禿、普禿等皮膚病，尤其對(duì)皮膚病理及點(diǎn)陣激光治療面部皮膚病有獨(dú)到見(jiàn)解。

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蘇云偉主治醫(yī)師

天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

擅長(zhǎng)：1,皮膚外科手術(shù)，黑痣，皮膚良惡性腫瘤，基底細(xì)胞癌，皮膚鱗狀細(xì)胞癌，皮膚癌，角化棘皮瘤，皮角，尋常疣，色痣，脂溢性角化病，纖維瘤，皮贅，皮脂腺囊腫，瘢痕整形，瘢痕攣縮等引起的功能障礙，各種甲病如甲母痣，甲溝炎，甲下血管球瘤，甲下疣，甲周疣，包皮過(guò)長(zhǎng)，腋嗅等皮膚整形外科手術(shù)， 2,牛皮癬，蕁麻疹，皮炎濕疹，足癬體癬，帶狀皰疹，白癜風(fēng)等 3性傳播疾病，如尖銳濕疣，生殖器皰疹，梅毒等

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