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彩超單呢
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NT檢查能測(cè)量早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，其異常增厚與胎兒染色體異常（如：唐氏綜合征?、Turner綜合征等）、心臟畸形等胎兒先天畸形?有一定關(guān)系。 因此，NT檢查對(duì)篩查胎兒染色體異常有重要意義。NT檢查結(jié)合生化指標(biāo)檢查可提高胎兒染色體異常的篩查準(zhǔn)確率。NT檢查有假陽(yáng)性，一旦診斷NT?增厚，需要進(jìn)一步介入性產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否存在染色體異常?。此外，NT檢查還能確定宮內(nèi)妊娠、孕周、胎兒是否存活、胎兒數(shù)量等信息。 什么情況下需要做NT檢查？ NT檢查適用于所有早孕期婦女，推薦妊娠11~13周+6時(shí)檢查，可用于胎兒唐氏綜合征、Turner綜合征、心臟畸形、臍疝?、膈疝?等疾病的產(chǎn)前篩查?。 NT檢查需要定期檢查嗎？ NT檢查僅推薦懷孕11~13周+6的婦女檢查。 NT檢查通常會(huì)與哪些檢查一起做？ NT檢查是針對(duì)胎兒染色體異常的篩查，不是診斷。聯(lián)合生化指標(biāo)的檢測(cè)可提高篩查準(zhǔn)確率，包括：人絨毛膜促性腺激素?（HCG）、甲胎蛋白?（AFP）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A）、非結(jié)合雌三醇?（uE3）、抑制素A（Inhabin A）等。篩查陽(yáng)性時(shí)，需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷才能明確診斷。 哪些情況下禁止做NT檢查？ NT檢查屬于超聲檢查?，具有無(wú)創(chuàng)、操作簡(jiǎn)便的優(yōu)點(diǎn)，暫時(shí)沒(méi)有特殊禁忌。 特殊人群是否可做NT檢查？ NT檢查目前僅用于妊娠11-13+6周的婦女。
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
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nt正常
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但報(bào)告上說(shuō)手足缺失啊
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部分缺失
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彩超提示手足發(fā)育不良，建議孕中期行四維彩超
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是看不見(jiàn)還是沒(méi)長(zhǎng)全呢
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醫(yī)生建議不要，都崩潰了
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現(xiàn)在還早，22周以上行四維彩超看看是否畸形
染色體異常
染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體?！ ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)人類(lèi)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。
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1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無(wú)精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見(jiàn)染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢(xún)。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢(xún)，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)。 6,本人為國(guó)家二級(jí)心理咨詢(xún)師，擅長(zhǎng)男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢(xún)及醫(yī)學(xué)處理，特別對(duì)于性心理異常、輔助生殖助孕過(guò)程中出現(xiàn)的心理問(wèn)題尤為擅長(zhǎng)處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對(duì)男性生育影響的評(píng)估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。 尤擅長(zhǎng)男科常見(jiàn)及疑難手術(shù)，尤其擅長(zhǎng)睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。
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唐篩或無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步咨詢(xún)，染色體異常及基因報(bào)告的解讀，羊膜腔穿刺技術(shù)及結(jié)果咨詢(xún)，婦科、產(chǎn)科常見(jiàn)病超聲檢查及異常報(bào)告咨詢(xún)。
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染色體異常三甲醫(yī)院掛號(hào)
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