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病情描述：新生兒苯丙酮尿癥可疑
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患者信息：女 1歲
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疾病標簽：
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提問時間：2022-08-18
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好！請問您有什么需要咨詢醫(yī)學問題？
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新生兒，女，2個多月，足跟血第一次2.2(0一2.0)，第二次復查122(20一122)，能確診苯丙酮尿癥嗎？嗎
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可以發(fā)個檢查單嗎？
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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未去復查，在本地醫(yī)院做了基因檢測
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嗯，基本可以確定。
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到省院掛什么科室，可以網上預約嗎？
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孩子有特殊體味，加上血平氨酸升高。排除4氫生物蝶呤缺乏癥就可以確診。
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去遺傳病科。
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孩子目前一切正常，沒有特殊體味，
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
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