擅長(zhǎng):兒科常見病,多發(fā)病,如支氣管肺炎,腹瀉,各類傳染病等。對(duì)川崎病,傳染性單核細(xì)胞增多癥,腎炎都有獨(dú)特的見解,對(duì)危重癥患兒搶救及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
主要特征為手、足及外生殖器發(fā)育畸形,男性為完全型,女性為部分征象。該病非常罕見,目前世界上的報(bào)道僅幾百例,主要在英國(guó)、美國(guó)、日本、南非等地。[1]病因病理:Aarskog綜合征主要是由于X性染色上的FGDY1基因突變所致,是X染色體隱性遺傳病,故男性發(fā)病率明顯大于女性,且女性臨床特征不明顯,尤其是外生殖器的改變明顯低于男性。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
主要臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)身材矮小,面部五官間距過(guò)遠(yuǎn),短鼻且鼻孔前傾,上頜骨發(fā)育不全,下嘴唇有折痕,輕度的交叉指型,手掌寬短,短小彎曲的小指,圍巾樣陰囊。 (2)次要的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)!外耳厚且過(guò)度向后傾斜,間距額頭的S型發(fā)尖,上瞼下垂,瞼裂向下傾斜,關(guān)節(jié)過(guò)伸,腳寬并有杵狀趾,腹股溝疝、尿道下裂、肚臍異常。
該病怎么?治療效果好一些
能推薦一下這方面的專家和醫(yī)院?jiǎn)?/p>
有畸形需要手術(shù)糾正。
發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝統(tǒng)稱為腹股溝疝。常見的包括腹股溝斜疝和腹股溝直疝,其中以斜疝最多見,約占全部腹外疝的90%左右。疝囊經(jīng)過(guò)腹壁下動(dòng)脈外側(cè)和腹股溝管突出,向內(nèi)、向下、向前斜行經(jīng)過(guò)腹股溝管,再穿出腹股溝管,可進(jìn)入陰囊,稱為腹股溝斜疝。男性多見,男女比例為約15:1,以嬰幼兒及老年人發(fā)病率最高。腹股溝直疝指腹內(nèi)臟器官經(jīng)直疝三角突出而形成的疝,以老年男性多見。
鐘明安副主任醫(yī)師,講師
上海市東方醫(yī)院
擅長(zhǎng)腹股溝疝、切口疝、臍疝、白線疝、造口疝等各類腹壁疝的各種腹腔鏡和開放性手術(shù),擅長(zhǎng)根據(jù)患者具體病情落實(shí)手術(shù)方案的個(gè)體化,擅長(zhǎng)腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)的規(guī)范化,擅長(zhǎng)開放性手術(shù)的微創(chuàng)化。特色為免釘合的腹腔鏡下腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)、完全不騷擾輸精管的腹腔鏡下腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)、單個(gè)小切口雙側(cè)腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)、小切口腹股溝疝雙層修補(bǔ)術(shù)、迷你切口腹股溝疝腹膜前修補(bǔ)術(shù)、規(guī)范化腹股溝疝平片修補(bǔ)術(shù)、小切口切口疝開放修補(bǔ)術(shù)、腹壁切口疝雜交修補(bǔ)術(shù)、隱疤痕臍疝腹腔鏡修補(bǔ)術(shù)等。
賈琪主任醫(yī)師
遼寧省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)靜脈曲張,動(dòng)脈硬化,靜脈血栓,血管瘤,血管畸形,疝,切口疝,臍疝,腹股溝疝,造口疝,闌尾炎工作于遼寧省人民醫(yī)院血管疝外科
劉東生副主任醫(yī)師,副教授
邯鄲市第一醫(yī)院
對(duì)普外科常見病及多發(fā)病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),對(duì)普外科急腹癥能即使判斷并作出診斷,診療范圍為甲狀腺疾病,如亞急性甲狀腺炎,慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎,甲亢,甲狀腺腺瘤,甲狀腺癌等疾病,乳腺疾病,如乳腺癌,胃腸道疾病,如胃癌、結(jié)直腸癌、胃腸道間質(zhì)瘤等,膽道疾病,如膽囊炎,膽囊結(jié)石,膽總管結(jié)石,梗阻性黃疸,膽囊癌,膽管癌,胰腺癌,胰腺炎等疾病,各種疝,如臍疝、腹股溝疝,切口疝等等。
楊曉麗主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,尤小兒過(guò)敏性鼻炎,支氣管哮喘及矮小癥的治療
陳兆鴻主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長(zhǎng):先天性心臟病、風(fēng)濕熱、風(fēng)濕性心臟病、關(guān)節(jié)炎、心肌炎、心肌病、感染性心內(nèi)膜炎、心律失常、川崎病的診斷治療。
許朝暉主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長(zhǎng):對(duì)胃十二指腸疾病、急慢性腹瀉病、幽門螺桿菌感染、腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)、對(duì)再發(fā)性腹痛、再發(fā)性嘔吐、營(yíng)養(yǎng)性疾病、胰腺炎、便秘等治療有豐富的經(jīng)驗(yàn);對(duì)過(guò)敏性胃腸病有較深入的研究,熟練掌握兒童消化內(nèi)鏡常規(guī)診斷及治療技術(shù)。
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