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病情描述：我小孩報(bào)告出來了，請(qǐng)醫(yī)生看看
患者信息：女 53歲
疾病標(biāo)簽：
提問時(shí)間：2023-03-10

張杰副主任醫(yī)師

安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

咨詢量：816

擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃?帕金森病,癲癇,頭暈頭痛(偏頭痛),睡眠障礙,癡呆,多發(fā)性抽動(dòng),腦血管病,焦慮抑郁,過度換氣綜合征,暈厥,周圍神經(jīng)病(腕管綜合征、糖尿病性、格林巴利綜合征),運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化/漸凍人癥),共濟(jì)失調(diào),面癱,腦癱,腦外傷,重癥肌無力,肌張力障礙(痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、Meige綜合征等運(yùn)動(dòng)障礙)等。診所介紹：中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃灾行?，?guó)家重點(diǎn)臨床專科醫(yī)院。安徽省神經(jīng)內(nèi)科頂級(jí)單位之一。 ?歡迎您“+關(guān)注”我的內(nèi)科診所，有什么問題可以咨詢我，我會(huì)盡我所能專業(yè)回復(fù)您。祝您健康快樂。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好。把您孩子的基因結(jié)果發(fā)給我看看。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
上海新華醫(yī)院做的
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
您好，他這個(gè)基因說明一點(diǎn)問題都沒有。完全好的。血銅低一點(diǎn)點(diǎn)，沒有任何關(guān)系。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
醫(yī)生，都是在上海新華醫(yī)院做的
這是基因報(bào)告嗎？和北京實(shí)驗(yàn)室做的基因報(bào)告是一回事嗎？
您好，不好意思，久等了晚上在值夜班，剛剛一直在忙。

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　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對(duì)少見，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào)，14號(hào)，1號(hào)和19號(hào)染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。