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  • 病情描述:脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)25型,2023年12月出現(xiàn)行走不穩(wěn)、飲水嗆咳、講話不流利、雙手精細(xì)動作困難的情況,2024年6月顱腦、頸部、胸腹部核磁共振未發(fā)現(xiàn)異常;血液檢測正常;遺傳基因檢測發(fā)現(xiàn)有基因突變,相關(guān)疾病為脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)25型,遺傳模式為常染色體顯性遺傳,但家族中未出現(xiàn)相關(guān)病史

  • 患者信息:女 29歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時間:2024-06-30

鄔劍軍

擅長:鄔劍軍,博士,華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師,以運(yùn)動障礙疾病的臨床和基礎(chǔ)研究為主要研究方向,曾至美國匹茲堡大學(xué)進(jìn)行博士后研究,專攻帕金森病發(fā)病機(jī)制。目前主要工作方向包括遺傳性運(yùn)動障礙的診斷、治療以及與功能神經(jīng)外科合作進(jìn)行腦深部電刺激治療運(yùn)動障礙疾病,并探討其作用機(jī)制

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 鄔劍軍

    頭顱核磁的片子有嗎

  • 有的

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)

  • 另外公眾號上預(yù)約您的掛號一直預(yù)約不到,想問下能否請您線上先看下情況加號面診?

  • 鄔劍軍

    不太會沒有小腦萎縮吧,如果確實小腦共濟(jì)失調(diào)

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)

  • 這是六月的住院檢查情況,和基因檢測報告里的內(nèi)容

  • 小腦萎縮好像是沒查出來,2024年1月在另一家醫(yī)院做過顱腦核磁,當(dāng)時檢測結(jié)果無異常

  • 鄔劍軍

    確定沒有家族史?

  • 沒有,我爸說我奶奶那一系的親戚有兩個年紀(jì)大后帕金森的,其他人沒有問到有相關(guān)疾病的

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感冒

感冒,是由多種病毒引起的一種呼吸道常見病,總體分為普通感冒和流行感冒。平常所說的都是普通感冒,俗稱傷風(fēng)。感冒大多在人們著涼后引起,開始有鼻咽部干、癢、灼熱感,繼而出現(xiàn)噴嚏、鼻塞、鼻流清涕、流眼淚等癥狀。1-2天后可伴有咽痛、咳嗽、或有發(fā)熱、頭 痛、全身酸痛、食欲減退,或有惡心嘔吐、腹瀉等癥狀。如無合并癥,5-7天可痊愈。不論年齡大小,一年四季都可以感冒,但在秋冬季節(jié)氣溫變化明顯時發(fā)病較多。一般每人一年可感冒2-5次,小兒、老人和體質(zhì)不好的人感冒的次數(shù)則會增加。

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