提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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請問你有什么疑問嗎？
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是這樣的，我外甥有這個(gè)病，但是我舅舅沒有，但是這個(gè)病是顯性病，我想問問這個(gè)病是有不表現(xiàn)的可能嗎
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表達(dá)錯(cuò)了，這倆是父子，然后孩子有，爹沒有癥狀
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我看看你報(bào)告什么的
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沒找到，可能搬家弄丟了，但是孩子的照片有，雙腿外翻長短腿，手術(shù)后的照片也有，當(dāng)時(shí)醫(yī)生就說了是遺傳性，會復(fù)發(fā)
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現(xiàn)在就是，懷疑這個(gè)病，要離婚，但是dna報(bào)告是親生的，就很魔幻
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需要我解決什么問題
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就是想了解清楚，這個(gè)病是否跟我了解到的一樣，是顯性基因遺傳病，因?yàn)楦赣H是沒有癥狀的
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當(dāng)時(shí)陪著孩子去做手術(shù)，醫(yī)生說是遺傳病，大家都沒多想，因?yàn)榧依餂]有這種基因，以為是孩子?jì)屇沁叺膯栴}，也不了解這個(gè)病是顯性病，孩子?jì)屖菦]有這個(gè)癥狀的
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多發(fā)性軟骨瘤！診斷報(bào)告找不到了，但是這個(gè)病是這個(gè)沒有錯(cuò)的
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阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號，14號，1號和19號染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。
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擅長：骨關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)損傷、股骨頭壞死、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、髖部疼痛、關(guān)節(jié)畸形的診斷和治療，目前主要開展股骨頭壞死和髖關(guān)節(jié)疾患的保髖手術(shù)治療、髖、膝人工關(guān)節(jié)置換。是目前國內(nèi)極少數(shù)同時(shí)開展成人及兒童髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良矯形手術(shù)的專家。周三下午門診。
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