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病情描述：你好在婦兒醫(yī)院近期做的唐篩想看看報(bào)告有沒(méi)有問(wèn)題
患者信息：女 22歲
疾病標(biāo)簽：
提問(wèn)時(shí)間：2025-08-15

于洋主治醫(yī)師

咨詢(xún)量：3

擅長(zhǎng)：產(chǎn)科常見(jiàn)疾病，妊娠期并發(fā)癥，圍產(chǎn)期保健，優(yōu)生咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，擅長(zhǎng)妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病、習(xí)慣性流產(chǎn)、多胎妊娠、早產(chǎn)、頭位分娩的診治。對(duì)高危妊娠、妊娠合并癥及并發(fā)癥的管理，產(chǎn)科領(lǐng)域的疑難雜癥。擅長(zhǎng)胎兒染色體異常的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢(xún)，胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的診療。遺傳性疾病，先天性發(fā)育異常疾病及罕見(jiàn)病的優(yōu)生遺傳咨詢(xún)，單基因病的診斷和產(chǎn)前診斷，染色體疾病的診斷，遺傳病攜帶者篩查的咨詢(xún)，優(yōu)生遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查。

向他提問(wèn)

提示：線(xiàn)上咨詢(xún)不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好！
您是咨詢(xún)者本人嗎？
是
麻煩您給看看結(jié)果
昨天剛出
方便把您的唐氏篩查報(bào)告單發(fā)給我看一下嗎？
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
能看見(jiàn)嗎
能看到的
根據(jù)您提供的唐氏篩查檢測(cè)結(jié)果提示，目前來(lái)看胎兒罹患這幾種染色體異常性疾病的可能性都是低風(fēng)險(xiǎn)的
您這是第一次妊娠嗎？

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染色體異常

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體?！　∶兰A人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)人類(lèi)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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染色體異常可咨詢(xún)醫(yī)生

陳亮副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無(wú)精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見(jiàn)染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢(xún)。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢(xún)，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)。 6,本人為國(guó)家二級(jí)心理咨詢(xún)師，擅長(zhǎng)男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢(xún)及醫(yī)學(xué)處理，特別對(duì)于性心理異常、輔助生殖助孕過(guò)程中出現(xiàn)的心理問(wèn)題尤為擅長(zhǎng)處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對(duì)男性生育影響的評(píng)估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。尤擅長(zhǎng)男科常見(jiàn)及疑難手術(shù)，尤其擅長(zhǎng)睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。

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