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病情描述：16歲男孩了解肝豆病檢測方式
患者信息：男 16歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2025-09-16

張杰副主任醫(yī)師

安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

咨詢量：816

擅長：肝豆?fàn)詈俗冃?帕金森病,癲癇,頭暈頭痛(偏頭痛),睡眠障礙,癡呆,多發(fā)性抽動,腦血管病,焦慮抑郁,過度換氣綜合征,暈厥,周圍神經(jīng)病(腕管綜合征、糖尿病性、格林巴利綜合征),運(yùn)動神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化/漸凍人癥),共濟(jì)失調(diào),面癱,腦癱,腦外傷,重癥肌無力,肌張力障礙(痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、Meige綜合征等運(yùn)動障礙)等。診所介紹：中國肝豆?fàn)詈俗冃灾行模瑖抑攸c(diǎn)臨床?？漆t(yī)院。安徽省神經(jīng)內(nèi)科頂級單位之一。 ?歡迎您“+關(guān)注”我的內(nèi)科診所，有什么問題可以咨詢我，我會盡我所能專業(yè)回復(fù)您。祝您健康快樂。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好，請問目前疑診肝豆?fàn)詈俗冃月铮?/p>
目前有沒有什么癥狀或者是有關(guān)的檢查有輕微的異常
張醫(yī)生你好，就是檢測出膽紅素高于標(biāo)準(zhǔn)一倍，銅藍(lán)蛋白0.17，做了基因檢測陰性，眼沒有銅環(huán)，但是手抖仍是有
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
您好，如果基因都是陰性的，那肯定是不考慮肝豆。如果肝臟有輕度的損害，它會影響到銅蘭蛋白的水平。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
手抖的話不一定是肝豆引起的，可能是其他原因引起的。
住院一周，該查都查過了，其他腦MR也沒問題，就是難以解釋銅藍(lán)蛋白偏低和膽紅素高的問題
您好，當(dāng)時做基因的時候沒有查這個膽紅素升高相關(guān)性的遺傳性肝病的基因嗎？就單獨(dú)做肝豆?fàn)詈俗冃缘幕驒z測。？
我們臨床上遇到很多非肝豆的，有膽紅素升高，銅蘭蛋白輕度減低，做相關(guān)的遺傳性肝病基因檢測，考慮是遺傳性膽紅素代謝性肝病
就單獨(dú)做肝豆?fàn)詈俗?/p>

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　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險因素，有人認(rèn)為AD一級親屬80～90歲時約50%發(fā)病，風(fēng)險為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號，14號，1號和19號染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。