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梁燦德

擅長:住院醫(yī)師 醫(yī)學碩士 專長:脊柱、骨關(guān)節(jié)病、創(chuàng)傷疾病。

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 梁燦德

    你好,經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)適用于產(chǎn)前診斷

    (1)遺傳性疾病的診斷:

    ①曾分娩過染色體異常的嬰兒如唐氏綜合征(先天愚型)。

    ②夫婦雙方或其親屬有遺傳性疾病者。

    ③近親結(jié)婚。

    ④高齡初產(chǎn)(35周歲以上)。

    (2)孕早期曾患過嚴重的病毒感染或接受較大劑量放射線,服用過可能致畸藥物;孕中期某些先天畸形或生長受限等可能與染色體有關(guān)的異常。

    (3)診斷胎兒宮內(nèi)感染,如風疹病毒、巨細胞病毒、皰疹病毒及弓形蟲等感染。

    (4)診斷胎兒血液疾病,如血友病、血紅蛋白病、溶血性疾病及不明原因的血小板減少等。

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染色體異常

  染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體?! ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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