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你好，在人類胚胎上,神經(jīng)管閉合失敗導(dǎo)致胎兒先天缺陷;SHH,Pax3等是閉合所必需的,葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險.神經(jīng)管缺陷（NTD）是一種最常見的先天缺陷.我國是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)國,北方地區(qū)的出生率高于南方. 神經(jīng)管缺陷包括：無腦缺陷,開放性脊柱裂,閉合性脊柱裂,腦膨出,腦積水等.我國圍產(chǎn)兒中嚴重的前5位出生缺陷為：無腦畸形,開放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心臟病等.在所有出生缺陷的圍產(chǎn)兒中,神經(jīng)管缺陷發(fā)生率最高,約占缺陷總數(shù)的21%.正常人群的平均發(fā)生率約為7‰. 神經(jīng)管缺陷的發(fā)病原因目前還不清楚.觀普遍認為是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結(jié)果,而環(huán)境因素致畸形可能是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的主要原因,神經(jīng)管缺陷是一種嚴重的先天性畸形,胎兒常在圍產(chǎn)期死亡,即使存活下來,也均有嚴重的功能障礙,不能正常生活.
脊柱裂
脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%.其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當(dāng)困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。
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