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  • 病情描述:丈夫β輕微地貧,-28M基因突變妻子a輕微地貧,-a4.2基因缺失對(duì)小孩的遺傳幾率分別是多少?胎兒是否需要做羊水穿刺的基因檢測(cè)?

  • 患者信息:女 25歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時(shí)間:2018-04-09

馮一梅

擅長(zhǎng):造血干細(xì)胞移植治療良性、惡性血液病及其并發(fā)癥(移植后排異,造血不良,復(fù)發(fā),病毒感染等);另在免疫性血細(xì)胞減少癥診治方面具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)(免疫性血小板減少,自身免疫性溶血性貧血等)。馮一梅,博士,副主任醫(yī)師, 副教授,美國(guó)“希望之城”國(guó)家癌癥研究中心訪問學(xué)者,重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)血液病專委會(huì)青年委員兼秘書,中國(guó)老年醫(yī)學(xué)會(huì)血液病分會(huì)血小板疾病組委員。專注于“HSCT及并發(fā)癥”和“免疫性血細(xì)胞減少”臨床與基礎(chǔ)工作。主持國(guó)家自然基金1項(xiàng),重慶市基金面上項(xiàng)目3項(xiàng),以第一作者或通訊作者發(fā)表SCI文章12篇,中文核心10篇,參與獲得陸軍軍醫(yī)大學(xué)臨床新技術(shù)成果一級(jí)甲等,二級(jí)甲等各1項(xiàng),參與獲得重慶市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng),中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng),國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng),國(guó)家發(fā)明專利3項(xiàng),參與執(zhí)筆行業(yè)指南2部,參編教材/專著2部。

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 馮一梅

    需要做羊水穿刺。孩子有可能是復(fù)合型地貧

  • 復(fù)合型的話,也就是缺失a4.2和β-28基因突變

  • 幾率是1/4嗎

  • 如果是復(fù)合型的話,那也是輕微地貧吧?

  • 馮一梅

    嗯。復(fù)合型的話,貧血肯定比廢復(fù)合的重

  • 主要還是想知道如果是復(fù)合型地貧的話,是不是屬于輕微地貧

  • 馮一梅

    (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)

  • 一出生會(huì)不會(huì)影響他的生活和生命

  • 馮一梅

    1/4正常。各占1/4

  • 嗯嗯,雜合占1/2 正常1/4 復(fù)合1/4

  • 馮一梅

    我建議做羊水穿刺,如果是復(fù)合,我建議不要。

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Barrett食管

  Barrett食管是指食管下段的復(fù)層鱗狀上皮被單層柱狀上皮所替換的一種病理現(xiàn)象。本身可無(wú)特殊癥狀,當(dāng)呈現(xiàn)食管炎、潰瘍、癌變時(shí)才會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的反流癥狀,部分Barrett上皮易發(fā)生癌變。

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