新生兒疾病篩查中心是甘肅省下屬的唯一一家省級新生兒疾病篩查中心，于2006年5月26日正式成立，依法開展新生兒疾病篩查工作，建立自上而下覆蓋全省的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，可使全省每年約30萬新生兒直接受益，使全省近2603萬人口間接受益。目前篩查的病種主要為先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥以及聽力篩查，開展先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查、診斷鑒別診斷、陽性病例管理；苯丙酮尿癥鑒別診斷及基因診斷；應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病。目前中心開展新生兒聽力篩查，對出生48-72小時的新生兒進行客觀、快速、無創(chuàng)的聽力學檢測。隨著新生兒聽力篩查工作的開展和臨床經(jīng)驗的積累，逐漸發(fā)現(xiàn)并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現(xiàn)出來，因此我中心也即將逐步開展新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽力篩查即將進入攜手分子診斷發(fā)展的新時代。我中心將成立嬰幼兒聽力篩查及聽力保健中心，屆時可對新生兒聽力篩查、早期診斷、早期干預建立完善的聽力初級保健系統(tǒng)工程，對所有聽力異常的嬰幼兒，都能使用有效的評估手段進行整體發(fā)育評估，進行聽力學評估和言語—語言評估。給予佩戴助聽器與言語訓練等早期干預。另外，我中心已開展耳鼻喉科常見病的診治，包括兒童耳科常見疾病的診斷與治療、小兒鼻科及咽喉科的常見病及多發(fā)病的診治、兒童中耳炎的診斷與治療，兒童常見耳聾的診斷與咨詢（包括聽力學檢查及評估）、大前庭管綜合征診斷與治療、小兒面神經(jīng)疾病的診斷與治療、兒童眩暈癥的診療以及梅尼埃病、耳廓假性囊腫、先天性耳前瘺管繼發(fā)感染、外耳道真菌病、外耳道炎及癤、耳廓軟骨膜炎、耵聹栓塞 大皰性鼓膜炎、鼓等膜外傷等疾病診治；急慢性鼻-鼻竇炎診斷與治療、變應(yīng)性鼻炎及過強反射性鼻炎的診斷與治療、鼻出血診斷與治療；腺樣體肥大、急性舌扁桃體炎、慢性單純性咽炎、腭咽閉合不全、急性單純性咽炎、毒性咽炎、咽扁桃體肥大、懸雍垂過長癥、萎縮性咽炎、咽部異物、急慢性喉炎、喉軟化癥等。