(1) 兒童內(nèi)分泌相關(guān)的疑問或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等)； (2) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問或咨詢（苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質(zhì)發(fā)育不良等）； (3) 染色體病相關(guān)的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (4) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (5) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (6) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (8) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預(yù)后)； (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問或咨詢。 ...展開>