特發(fā)性震顫，亦稱為原發(fā)性震顫，是一種以上肢遠(yuǎn)端姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫為主要特征的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，可能伴隨下肢、頭部、口面部或聲音的震顫。這種震顫的頻率通常在4到12赫茲之間。大約30%到70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，且多數(shù)呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。雖然傳統(tǒng)上認(rèn)為特發(fā)性震顫是一種良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但現(xiàn)在的觀點(diǎn)認(rèn)為它是一種緩慢進(jìn)展的、可能與家族遺傳相關(guān)的復(fù)雜性疾病。
以下是關(guān)于特發(fā)性震顫的幾個(gè)方面：
一、流行病學(xué)
全球范圍內(nèi)，特發(fā)性震顫的患病率大約在0.4%到6%之間，65歲以上老年人的患病率可達(dá)到4%到6%。研究顯示，男性的患病率可能高于女性。特發(fā)性震顫可以在各個(gè)年齡段發(fā)病，但呈現(xiàn)雙峰分布，常見(jiàn)于40歲以上的中老年人，青少年也是發(fā)病的高峰群體。
二、病因及病理生理機(jī)制
特發(fā)性震顫的確切病因和病理生理機(jī)制尚不完全清楚，可能與遺傳、老齡化和環(huán)境因素有關(guān)。尸檢研究顯示，特發(fā)性震顫患者的小腦浦肯野細(xì)胞減少，細(xì)胞軸突腫脹和改變，這些結(jié)構(gòu)變化可能導(dǎo)致抑制性γ-氨基丁酸能輸出減少，進(jìn)而引起過(guò)度興奮狀態(tài)，可能是震顫發(fā)生的一種方式。此外，皮質(zhì)-腦橋-小腦-丘腦-皮質(zhì)神經(jīng)環(huán)路的節(jié)律性震蕩可能是特發(fā)性震顫的主要病理生理學(xué)機(jī)制。
三、臨床表現(xiàn)
1. 運(yùn)動(dòng)癥狀：特發(fā)性震顫通常為雙側(cè)緩慢起病，隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重。主要特征是雙上肢4到12赫茲的動(dòng)作性震顫，可能累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌。震顫在日?；顒?dòng)中（如書(shū)寫(xiě)、倒水、進(jìn)食等）尤為明顯，情緒緊張或焦慮時(shí)可能加劇。大約50%到70%的患者在飲酒后震顫癥狀有所減輕。隨著病情的發(fā)展，震顫幅度可能增加。部分患者可能伴有其他輕微神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，稱為特發(fā)性震顫疊加。
2. 非運(yùn)動(dòng)癥狀：特發(fā)性震顫還可能包括認(rèn)知功能障礙、心理障礙（如焦慮癥、抑郁癥或社交恐懼癥）、睡眠障礙、感覺(jué)異常（如嗅覺(jué)缺陷和聽(tīng)力下降）等。
