北京哪里有治療皮膚病醫(yī)院 結(jié)節(jié)性硬化癥：面部有蝶形皮疹？
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，因患者面部皮膚病變以鼻為中心，向鼻翼兩側(cè)呈蝴蝶形狀長(zhǎng)出結(jié)節(jié)點(diǎn)，故也被稱為“蝴蝶結(jié)癥”。
該病由TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)控失衡，引發(fā)多器官良性腫瘤及神經(jīng)系統(tǒng)異常。面部蝶形皮疹是其典型皮膚表現(xiàn)之一，通常在3-10歲后，鼻翼、臉頰長(zhǎng)出紅色斑丘疹，分布于口鼻三角區(qū)，隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。這些皮疹呈針尖到綠豆大小，質(zhì)地較硬，按壓稍褪色，雖不累及上唇，但嚴(yán)重影響患者面部美觀。
除了面部蝶形皮疹，結(jié)節(jié)性硬化癥還可能伴隨其他皮膚損害，如出生即有的白色斑塊，形狀像樹葉或雪花（色素脫失斑）；腰背部凸起粗糙的“鯊魚皮斑”等。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也較為常見，嬰兒期可能出現(xiàn)點(diǎn)頭痙攣，兒童期有愣神、抽搐等癲癇發(fā)作，部分患者伴有智力障礙或自閉癥傾向。此外，該病還可累及心臟、腎臟、肺臟等多個(gè)器官，引發(fā)心臟橫紋肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤等病變。
目前，結(jié)節(jié)性硬化癥尚無根治方法，但可通過藥物、手術(shù)及綜合干預(yù)措施進(jìn)行管理。mTOR抑制劑可抑制腫瘤生長(zhǎng)，適用于多種病變治療；抗癲癇藥物可控制癲癇發(fā)作；針對(duì)面部蝶形皮疹，可采用激光手術(shù)、冷凍治療等方式改善外觀。
對(duì)于有結(jié)節(jié)性硬化癥家族史或生育過疑似患兒的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢，明確致病基因位點(diǎn)，通過三代試管嬰兒技術(shù)等優(yōu)生優(yōu)育策略，降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
