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  • 病情描述:7個月到8個月時就發(fā)現(xiàn)孩子肚子左側(cè)有硬塊,就去本地醫(yī)院看了一下檢查結(jié)果出來,醫(yī)生說孩子脾大,本醫(yī)院沒有治療方案,后來又去北京兒童醫(yī)院,檢查結(jié)果出來后說是戈謝病,只能移植手術(shù),孩子剛?cè)軞q,孩子反復(fù)發(fā)燒等癥狀,請問醫(yī)生我們該怎么辦?謝謝醫(yī)生回答

  • 患者信息:男 3歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時間:2019-04-03

周炎娟

擅長:從事兒科九年,對兒科各個專門,擅長兒科常見病疑難病癥,尤其是對危重癥患兒的診斷治療

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 周炎娟

    這個是遺傳代謝病,除了移植沒有特別好的辦法。

  • 周炎娟

    孩子現(xiàn)在發(fā)熱也是因為這個病

  • 謝謝醫(yī)生

  • 周炎娟

    不客氣

戈謝病

  戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳病,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道,50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。

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