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擅長:黏多糖貯積病,腦白質(zhì)病,戈謝病,尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小,性早熟,智力落后,發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征,如Prader-Willi綜合癥。
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