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擅長:遺傳性疾病的基因診斷及產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。單基因遺傳?。ㄈ缍嗄夷I、血友病、視網(wǎng)膜色素變性、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、假肥大性肌營養(yǎng)不良、肝豆?fàn)詈俗冃?、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征及脆性X相關(guān)性卵巢早衰、苯丙酸酮尿癥、非綜合征性耳聾及其它單基因病等
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