擅長：產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4等和脊肌萎縮癥SMA篩查等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等異常如NT增厚、鼻骨缺如或者發(fā)育不全、靜脈導(dǎo)管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、無腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦、開放性脊柱裂、側(cè)腦室增寬、小腦延髓池增寬、肢體缺失、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性骨發(fā)育不良、膈疝氣、心臟增大、二尖瓣狹窄或閉鎖、三尖瓣狹窄或閉鎖、右位主動脈弓、房間隔缺損、室間隔缺損、臍膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、顱后窩池增大、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦膨出、腦膜膨出、脊柱列、檸檬頭、閉合性脊柱列、腦積水、腦室擴張、胼胝體發(fā)育不全、Blake囊腫、脈絡(luò)叢囊腫、Galen靜脈血管瘤、腦積水、宮內(nèi)胎兒出血、右位心、永存左上腔靜脈、雙下腔靜脈、房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、肺動脈狹窄